Mutatiile genetice, informatii cruciale pentru viitorii parinti

Genomul uman numara sase miliarde de molecule purtatoare de informatie genetica, nucleotidele. Fiecare parinte transmite trei miliarde dintre acestea copilului sau.

O eroare in cazul unui singur nucleotid se poate traduce printr-o mutatie genetica.

Pana acum, cercetatorii ‘estimau ca parintii contribuiau in medie la 100 pana la 200 de erori’ in nucleotidele transmise copilului, explica Philip Awadalla (Universitatea din Montreal), unul dintre principalii autori ai studiului aparut in revista Nature Genetics.

‘Studiul nostru genetic, primul de acest tip, arata ca in fapt exista mult mai putine erori – sau mutatii’, subliniaza profesorul Awadalla intr-un comunicat.

Parintii ar transmite, in medie, 60 de noi mutatii copilului lor, potrivit acestui studiu referitor la aproape 6.000 de potentiale mutatii in cadrul a doua familii cu cate un copil fiecare – un esantion limitat.

Mutatiile joaca un rol-cheie in procesul de evolutie a speciilor. Autorii studiului au incercat sa verifice totodata daca tatal transmite mai multe mutatii copilului decat mama. Rezultatul: 92% din mutatii au fost transmise de tata in una dintre cele doua familii, dar numai 36% in cealalta.

‘Stim acum ca, in anumite familii, majoritatea mutatiilor ar putea veni de la mama si ca, in altele, majoritatea pot veni de la tata, este surprinzator’, spune Matt Hurles (Wellcome trust Sanger Institute, Cambridge, Marea Britanie), coautor al studiului. ‘Rata mutatiei este extrem de variabila de la un individ la altul’, subliniaza profesorul Awadalla.

Este vorba de o variabilitate care poate avea implicatii in ceea ce priveste diagnosticul medical, considera cercetatorii, care subliniaza necesitatea unor studii mai ample.

Redactia Bebelu
Redactia Bebelu
Bebelu.ro s-a născut din plăcerea autorilor ei de a scrie, din plăcerea graficienilor ei de a desena şi de a realiza cel mai complex proiect în segmentul de creştere şi îngrijire a copilului. Bebelu este o plaformă online pentru părinţi şi copii şi pentru cei care ar dori să redevină copii. Ne propunem să încântăm vizitatorii, să-i fascinăm, să-i surprindem şi să-i reţinem în mrejele paginilor noastre.​ Publicația Bebelu a apărut în anul 2014, pentru a oferi unor oameni capabili dintr-o ţară frumoasă posibilitatea de a-şi demonstra talentele, a-şi oferi serviciile, echipa colaborând în acelaşi timp cu 16 specialişti în domeniile de maxim interes, astfel că aici veţi identifica o serie întreagă de recomandări şi informaţii foarte bine structurate, aşa încât să obtineţi ceea ce vă doriţi – o informaţie corectă, clară şi sigură. În cele 84 de secțuni vă stârnim, lună de lună, curiozitatea, fie că sunteţi animaţi de dorinţa de a avea un copil, fie deja aţi împărtăşit bucuria primelor clipe, obişnuindu-vă cu interviuri, articole şi recomandări avizate. Cititorii Bebelu.ro vor afla sfaturi, practici eficiente, vor deveni parte a unor experienţe de viaţă trăite de mămici, vor fi puşi la curent cu cele mai noi măsuri legislative care să le asigure siguranţa şi stabilitatea familiei. Cititorii se vor bucura să afle despre povestea frumoasă de viață a unei mămici celebre – Elena Băsescu, într-un interviu acordat în exclusivitate revistei Bebelu,vor fi puşi în temă cu ultimele tendinţe în materie de frumuseţe, diete şi modă parcurgând atent şi rubricile permanente începând cu: Rubrici: PĂRINŢI CELEBRI – Cele mai cunoscute personalităţi mondene vor fi alături de tine pentru a te îndruma, oferindu-ţi un sfat din experienţa lor de părinte. SARCINA ŞI NAŞTEREA – este un capitol destinat celor 9 luni de viaţă intrauterină. Vor fi prezentate informaţii referitoare la simptomatologia primelor zile de sarcină, evoluţia fătului pe parcursul celor nouă luni, analize necesare, alimentaţie, sănătate, pregătire pentru naştere. Tot aici puteti găsi informaţii preţioase dedicate naşterii şi recuperării postpartum. BEBELUŞUL ÎN PRIMUL ANIŞOR – este un capitol destinat îngrijirii sugarului. Alăptarea, scorul Apgar, îngrijirea bontului ombilical, prima băiţă, diversificarea sunt doar câteva dintre cele mai captivante subcategorii. COPILUL 1-6 ANI – este un capitol dedicat creşterii şi îngrijirii copilului din primul an şi până la vârsta şcolară. Mămicile vor reuşi să afle cum anume să se descurce cu propriul copil, cum să îl îngrijească în aşa fel încât să crească perfect sănătos. EDUCAŢIE – este un capitol captivant în care poţi afla cum să îţi educi copilul în aşa fel încât să poţi obţine performanţe şcolare sigure. FAMILIA – este un capitol destinat vieţii de familie ce conţine o serie întreagă de sfaturi eficiente. COPII TALENTAŢI – este un capitol fascinant dedicat copiilor valoroși ai țării. ÎNVAŢĂ SĂ PREVII! –sunt prezentate soluţii de prevenire a anumitor probleme de sănătate ce pot afecta atât viaţa copiilor, cât şi pe cea a părinţilor.

Related Posts

Comentarii

Articole recente

Categorii Populare