Interviu cu d-na dr. Andreea Mustata
– Medic primar genetica medicala in cadrul Spitalului Wellborn si embriolog senior
Embriolog senior acreditat Societatea Europeana de Medicina Reproductiva si Embriologie (ESHRE)
- De ce PGD ?
PGD (diagnosticul genetic preimplantator) este procesul prin care se analizeaza din punct de vedere genetic una/mai multe celule ale unui embrion obtinut in prealabil prin Fertilizare in Vitro (FIV). Obtinerea celulelor pentru testare se face prin biopsie embrionara.
Numeroase studii atesta faptul ca circa 50% din embrionii umani in faza premergatoare implantarii in uter au anomalii cromozomiale, in special numerice (aneuplodii: cromozomi in plus sau in minus). Rata aneuplodiilor depinde de varsta mamei. Pe masura ce femeia inainteaza in varsta, ea va avea un procent din ce in ce mai crescut de ovocite cu anomalii cromozomiale, care vor duce la formarea de embrioni anormali. Mai mult decat atat, pot surveni anomalii suplimentare si dupa formarea embrionilor.
Scopul PGD este selectarea embrionilor normali genetic care pot fi ulterior transferati in uter sau pastrati prin crioprezervare.
- Cum influenteaza PGD rata de succes a unui FIV ?
Cele mai recente studii arata ca selectia embrionilor fara anomalii cromozomiale pentru embriotransfer creste semnificativ rata de implantare, rata de sarcina si scade riscul de avort spontan, crescand astfel de rata de nastere a pacientelor care beneficiaza de screening-ul complet al cromozomilor.
- Este dificila utilizarea tehnologia PGD de catre medici?
Biopsia embrionului consta in perforarea invelisului protector al acestuia (zona pellucida), iar prin orificiul creat se inlatura una/mai multe celule. Dupa biopsie celule inlaturate vor fi trimise catre laboratorul de genetica pentru analiza.
Acest lucru presupune colaborarea intre doua tipuri de laboratoare, unul de embriologie unde se face biopsia si unul de genetica, unde celulele biopsiate sunt testate.
Biopsia embrionara este o metoda invaziva care necesita experienta din partea embriologului, astfel incat riscul de distrugere a embrionului sa fie cat mai scazut si sa nu fie afectat potentialul de evolutie ulterioara a embrionului. In ultimii ani, tehnologia de perforare a zonei pllucida cu ajutorul laser-ului si schimbarea viziunii embriologilor de a amana biopsia pana in ziua 5 de dezvoltare a embrionului, au facut ca riscurile sa scada si beneficiile procedurii sa devina evidente.
De asemenea, modernizarea tehnicilor de analiza utilizate de laboratoarele de genetica (prin analiza cromozomiala completa, nu doar partiala) au dus la o siguranta mai mare a rezultatelor.
- Intelege pacientul avantajul PGD ?
In general, aneuploidiile sunt implicate in declinul fertilitatii femeii odata cu varsta si a scaderii ratei de sarcina prin FIV, mai ales dupa 40 de ani.
Ca urmare, selectia embrionilor fara anomalii cromozomiale pentru embriotransfer, creste sansa de sarcina si scade riscul de avort spontan.
Insa aceasta tehnologie prezinta si unele riscuri si dezavantaje. Ca urmare pacientii trebuie sa fie informati si fiecare cuplu trebuie sa decida in cunostinta de cauza daca in cazul lor potentialul beneficiu al acestei proceduri depaseste riscurile acesteia.
- Cui recomandati PGD ?
In primul rand trebuie spus ca termenul de PGD este unul generic, folosit pentru orice de tip de testare genetica a embrionilor inainte de momentul implantarii acestora. In realitate, insa, trebuie facuta distinctia intre doi termeni:
a). PGD implica testarea embrionilor pentru o anumita boala monogenica (adica pentru mutatii ale unei singure gene prezente pe un anumit cromozom), in situatia in care unul/ambii parteneri sunt ei insisi purtatori ai mutatiei respective. Acest lucru necesita testarea parintilor cu cateva saptamani inainte de inceperea procedurii de FIV, astfel incat in momentul in care se formeaza embrionii, laboratorul de genetica sa fi identificat deja mutatia genica pentru care va testa embrionii obtinuti prin FIV. Ex: mutatiile pentru fibroza chistica, thalasemie etc
De asemenea, PGD este indicat in cazul in care unul din parteneri este purtator al unei anomalii cromozomiale de structura echilibrate (ex: translocatii), ceea ce presupune un risc crescut pentru esec de implantare al embrionilor si risc de avorturi recurente.
b). PGS (screening-ul genetic preimplntator – low risk PGD) reprezinta analiza celor 23 de perechi de cromozomi prezenti in mod normal in celula. PGS-ul nu urmareste depistarea unei singure boli genetice, ci verificand numarul de cromozomi prezenti intr-o anumita celula, poate depista o serie intreaga de anomalii cromozomiale.
Ca urmare, PGS-ul fara testare prealabila a partenerilor se indica mai ales in urmatoarele situatii:
- Varsta materna avansata: > 38-40 de ani
- Esecuri repetate de implantare
- Avorturi spontane repetate, fara anomalii cromozomiale ale partenerilor
- Factor masculin sever
Dar pentru ca stim ca se formeaza multi embrioni cu anomalii cromozomiale, orice pacienta ca face FIV poate sa apeleze la acesta procedura de testare, ceea ce va scurta intervalul de timp pana la obtinerea sarcinii, evitandu-se, astfel, transferul unor embrioni neviabili.
PGD-ul este recomandat cand unul sau ambii parteneri sunt purtatori a unor mutatii genice sau al unei anomalii cromozomiale. Aceste anomalii sau mutatii trebuie sa fie deja cunoscute la momentul FIV, de aceea se recomanda testarea suplimentara a partenerilor inainte de demararea procedurii de FIV cu PGD.
- Cate clinici din Romania detin tehnologie PGD si cate folosesc acest varf tehnologic medical pentru a isi imbunatati rata de succes ?
Pana in prezent, in Romania au fost doar cateva incercari timide de diagnostic preimplantator, din diverse motive. In primul rand pentru ca pana in urma cu cativa ani, studiile referitoare la cresterea ratei de sarcina in urma PGD/PGS erau neconcludente. La momentul respectiv, testele de laborator se limitau la analiza catorva perechi de cromozomi, nu a intregului material genetic al unei celule.
In al doilea rand, pentru ca testarea genetica pe o singura celula era dificila, iar laboratoarele din tara nu aveau experienta in acest sens. Nu in ultimul rand, costul procedurii a fost si ramane unul destul de ridicat.
Insa odata cu dezvoltarea foarte rapida a unor metode noi de analiza genetica (care presupun testarea tuturor celor 23 de perechi de cromozomi ale unei celule) si a unor metode de biopsiere embrionara mai putin lipsite de riscuri, studiile recente arata un avantaj clar al folosirii PGD in cresterea ratei de succes la FIV.
- De ce Spitalul Wellborn a decis sa aduca tehnologia PGD daca alte clinici au fost rezervate in indroducerea acestei tehnologii in activitatea curenta?
In primul rand, subliniez ca Wellborn reprezinta un concept medical integrat – Medicina Materno Fetala, Ambulatoriu de Specialitate si Spital Obstetrica-Ginecologie. PGD-ul in Wellborn nu este doar un pas firesc in dezvoltarea activitatii noastre, dar este si un ,,instrument” prin care ridicam nivelul de profesionalism al echipei medicale multidisciplinare.
De asemenea, este cunoscut faptul ca zilnic in Spitalul Wellborn se inregistreaza interventii chirurgicale complexe, care intregesc paleta de servicii medicale oferite pacientilor. Asadar, fie ca vorbim despre interventii chirurgicale clasice sau laparoscopice, pacientii nostri trebuie sa inteleaga ca noi suntem Spitalul in care activitatea se desfasoara atat in zona de Medicina Materno Fetala, cat si in Ambulatoriu de Specialitate si Spital prin blocul operator si prin saloane pentru pacienti.
Daca ar fi sa facem o analiza a activitatii Spitalului, am putea spune ca activitatea chirurgicala este prezenta zilnic atat ca act premergator medicinei materno-fetale, cat si ca specialitate separata pentru patologia specifica pacientelor noastre.
- Cui ne adresam pentru a beneficia de aceste procedee medicale?
Echipa Wellborn este mereu deschisa discutiilor amanuntite, consultatiilor complete, interventiilor chirurgicale si alegerii schemelor de tratament personalizate, intrucat acesta este principiul de baza al reusitei in domeniu. De aceea, pacientii ne pot contacta prin oricare dintre canalele noastre dedicate: telefonic, la numerele 031 9105, 031 425 11 15 / 031 405 22 95 / 0785212628, prin e-mail la office@wellborn.ro sau direct prin formularul de pe site, accesand www.wellborn.ro.
